Anticipare la profilazione molecolare fin dalla diagnosi primaria potrebbe ottimizzare le decisioni terapeutiche e ridurre i tempi d’attesa.
Il punto di partenza: l’informazione giusta al momento giusto
Quando una biopsia conferma la presenza di un carcinoma mammario, il tessuto prelevato racchiude già molte delle informazioni necessarie a comprendere la biologia del tumore. Oggi, tuttavia, per eseguire i test genomici di profilazione – fondamentali per valutare il rischio di recidiva e l’effettiva utilità della chemioterapia – si tende solitamente ad attendere l’intervento chirurgico.
Ma è davvero necessario aspettare?
È la domanda posta dall’Osservatorio Nazionale sui Test Genomici, che propone un cambio di paradigma: anticipare l’esame genomico sul materiale già prelevato con la biopsia diagnostica iniziale, laddove vi sia un’indicazione clinica appropriata.
Perché anticipare la profilazione genomica?
La proposta riguarda in particolare le pazienti affette da tumore al seno in fase precoce con recettori ormonali positivi e HER2-negativo (HR+/HER2-).
I test genomici non vanno confusi con i test genetici ereditari (come le analisi dei geni BRCA1 e BRCA2): essi analizzano l’espressione di uno specifico gruppo di geni all’interno delle cellule tumorali per stimarne il comportamento biologico.
Integrare questi dati molecolari prima dell’operazione offre diversi vantaggi strategici:
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Pianificazione terapeutica avanzata: Disporre del profilo genomico consente di valutare con maggiore accuratezza l’opportunità di una terapia neoadiuvante (somministrata prima della chirurgia).
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Riduzione dei tempi: Minimizza le attese complessive tra la diagnosi e la definizione del percorso di cura.
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Supporto alle decisioni multidisciplinari: Aggiunge un tassello informativo fondamentale alle valutazioni del team di specialisti (oncologi, anatomo-patologi, chirurghi).
L’ostacolo burocratico e regolatorio
Nonostante i chiari benefici clinici e organizzativi, esiste un nodo normativo: l’attuale quadro del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) non prevede il rimborso del test genomico se eseguito su campione bioptico.
Sebbene l’Italia metta a disposizione un fondo nazionale di 20 milioni di euro all’anno per coprire i test genomici, i decreti che regolano l’accesso alle risorse sono stati strutturati sulle fasi successive all’intervento chirurgico.
Per rendere applicabile questa innovazione occorrerebbe quindi aggiornare i decreti attativi, valutare un eventuale ampliamento del fondo e definire linee guida chiare per evitare un uso indiscriminato dell’esame.
I numeri e il futuro della profilazione
La medicina di precisione non riguarda solo lo sviluppo di nuove molecole, ma anche l’ottimizzazione dei flussi diagnostici e l’accesso tempestivo ai dati molecolari.
In Italia nel 2025 sono stati eseguiti circa 9.800 test genomici, ma l’Osservatorio stima che le pazienti con indicazione appropriata siano almeno 13.000 ogni anno. Per affrontare le criticità organizzative ed estendere l’accesso alla profilazione, sono stati avviati tavoli di lavoro operativi in diverse regioni (tra cui Lombardia, Lazio e Campania).
Anticipare la conoscenza della biologia tumorale già al momento della biopsia rappresenta un passo concreto verso una cura sempre più personalizzata ed efficiente.
Fonte dell’articolo:
Riadattamento a scopo divulgativo ed informativo basato sull’articolo originale pubblicato su Quotidiano Sanità: https://www.mondosanita.it/news/salute/109492/tumore-al-seno-il-test-genomico-gia-sulla-biopsia-le-cure-si-possono-decidere-prima.html