La donna che non sente dolore grazie a una (rara) mutazione genetica
Trovata una rara mutazione genetica che mette l’organismo al riparo dal dolore cronico, facilita la guarigione delle ferite, rende pressoché indifferenti nei confronti della paura e dell’ansia. La mutazione, che colpisce un gene denominato
FAAH-OUT, è stata scoperta in una persona studiata da un gruppo di ricercatori coordinati da James Cox del Molecular Nociception Group del Wolfson Institute for Biomedical Research di Londra. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Brain. La scoperta apre nuove possibili vie per lo studio e la messa a punto di interventi di tipo genetico del tutto innovativi, che potrebbero garantire il controllo del dolore cronico e dei suoi effetti psicologici negativi.
La donna portatrice della mutazione aveva lasciato perplessi i suoi medici quando, nel 2013, era stata sottoposta a un importante intervento di chirurgia ortopedica dopo il quale non aveva manifestato il dolore che in genere accompagna questo genere di interventi. Il caso era così anomalo che i medici hanno indirizzato la donna ai genetisti. Studiata per diversi anni, si è infine arrivati a individuare la mutazione genetica che spiegava le sue caratteristiche così uniche.
«Il gene FAAH-OUT è un piccolo angolo di un vasto continente che questo studio ha solo iniziato a esplorare» dice Andrei Okorokov, coautore dell’articolo. «Oltre alle basi molecolari della mancanza di sensibilità al dolore, queste esplorazioni hanno identificato anche i percorsi molecolari che controllano il processo di guarigione delle ferite e le conseguenti risposte psicologiche. Tutti processi influenzati dalla mutazione del gene FAAH-OUT. Come scienziati è nostro dovere portare avanti questo genere di esplorazioni e credo che i nostri risultati avranno importanti implicazioni in diverse aree della ricerca, come i processi di guarigione delle ferite e gli stati depressivi.» In effetti, la configurazione genetica della paziente studiata è risultata ancora più complessa di una singola mutazione, dato che sono state individuate anche altre alterazioni genetiche connesse alle sue strane caratteristiche.